欧明才：孩子们，你们都应该给他说声“谢谢”

欧明才，男，四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任。从事儿童医疗保健工作28年，新生儿遗传代谢病筛查与诊治11年，深得同行和儿童家长的好评。

“我就希望这些孩子能够跟正常的孩子一样长大，上学读书，健康生活，我就很欣慰了。”欧明才提到的这些孩子正是新生儿筛查疾病患儿，从2005年开始，欧明才开始致力于全省及省新筛中心片区的新生儿疾病筛查工作。
10多年来，很多家长从不了解到主动接受新生儿疾病筛查和后期治疗；很多医院从不配合到主动开展新生儿疾病筛查工作；全省新生儿疾病筛查率从2004年的14.8%提高到如今的94.1%，省新筛中心片区的先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症筛查数量从2004年的2.2万到如今的28万多，这期间的变化，离不开欧明才和他的团队的坚持与努力。

二次“创业”儿科“老将”转做新生儿疾病筛查

今年49岁的欧明才是四川省妇幼保健院建院后的第一个儿科医生，2001年，34岁的他担任了医院儿科主任，大力推进科室的发展，使得科室由原来的1个门诊发展到3个门诊，一日病房每天输液达上百名患儿。然而就在科室业务蒸蒸日上之时，欧明才却选择了离开儿科，转向新生儿疾病筛查。
很多人对此不理解，但欧明才有自己的想法，“2002年，我开始陆续接触到一些关于新生儿疾病筛查方面的工作，当时就觉得这个项目发展空间很大，很有挑战性。”欧明才说，作为一名儿科医生，人们只有在生病了才会到医院找他，这种服务属于等待式的个体服务，很被动。但是新生儿疾病筛查针对的是一个群体，从中发现异常再提供个体针对性服务，更多的是一种主动发现和干预行为。
2005年1月，医院将新生儿疾病筛查中心作为独立对外科室单独运转，欧明才作为中心的牵头人，开始了他的二次“创业”。但那时，我省绝大多数医疗保健机构对新生儿疾病筛查工作缺乏认识，家长也没有新生儿疾病筛查意识，使得新生儿疾病筛查工作处于自愿开展状态，2004年省新筛中心负责的12个市（州）年筛查量仅2.2万，筛查率仅7.3%，远远落后于全国平均水平，但欧明才对此非常乐观，他坚信一定能够改变这个现状。

然而，当正式投入到新生儿疾病筛查工作中之后，欧明才才意识到工作的难度远远超出他的预期。
因为当时关于新生儿疾病筛查工作的开展，全省没有相关文件的硬性要求，所以各地医院也并不是积极地推进该项工作。欧明才只好带着团队到处去宣传，开展健康教育。“那时，基本上每个月都要出去跑，到各个市州去免费开设培训班，宣传新生儿疾病筛查的重要性，同时指导医务人员如何开展筛查，比如采血技巧等。”欧明才说，培训结束后，他又要忙着去各家医院拜访，说服他们主动配合开展新生儿疾病筛查工作。

与此同时，家长对于新生儿疾病认知的缺乏也使得这项工作的推进阻力重重。“当时主要针对先天性甲状腺功能减低症（ch）和苯丙酮尿症（pku）两种疾病进行筛查，但是很多家长根本就没有听说过这类疾病，更谈不上主动筛查和治疗了。”欧明才说，其实，新生儿疾病筛查并不麻烦，只需要在婴儿出生三天后，采婴儿的足跟血，就可以查出是否患有相关疾病，但是，由于该类疾病发病率并不是特别高（ch的患病率为1/2500，pku的患病率为1/20000），所以，很多家长抱有侥幸心理而不愿接受筛查，而且即使筛查出相关疾病，一些家长也不愿意相信。

欧明才到现在仍记得曾经筛查出一例pku患儿家长拒绝接受检查结果的情形。“因为pku是一种隐性遗传病，当我们告知家长的时候，家长根本不相信，因为他们认为其祖祖辈辈都没有这种疾病，孩子也不可能有。”欧明才回忆说，因为pku患者身体无法代谢蛋白质中的苯丙氨酸，所以需要食用特殊的奶粉，并且要坚持终身治疗，才能保证孩子的智力发展不受影响，“因此，家长就更加不相信我们了，觉得我们是在变相卖奶粉，才骗他们说孩子得了这种病。”

虽然遇到种种困难，但欧明才没有放弃，继续推进新生儿疾病筛查工作。“虽然发病率不高，但是一旦患有这种疾病，如果没有及时干预治疗，后期孩子很可能就是一个残疾儿童，给整个家庭带来悲剧。”
在他和他的团队的努力宣传推动下，虽然成效并不突出，但是我省的新生儿疾病筛查数量还是在逐年上升，而这也是欧明才感到欣慰的地方，“至少每年都在增加嘛。”
由于筛查工作推进困难，欧明才开始向省上相关部门建议，能够出台相关的政策文件加强新生儿疾病筛查工作，并将新生儿疾病筛查工作纳入对各级卫生行政部门和医院的管理目标考核。2005年底，原四川省卫生厅出台了《关于进一步加强新生儿疾病筛查工作的通知》，之后又出台了《四川省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等文件，加强和规范了全省新生儿疾病筛查工作的开展。
有了政策的支持，各地新生儿疾病筛查工作得以快速开展，筛查率也大幅提高，自2009年起均高于全国平均水平，2015年高达94.1%，位居西部第一。与此同时，越来越多的家长也开始重视新生儿疾病筛查，筛查阳性儿也主动来到省妇幼保健院来接受诊断和治疗。
“这种遗传代谢疾病必须要在专科医生的指导下治疗，而且后期还要持续地跟踪随访。”欧明才说，他曾经遇到一名巴中市的ch患儿，当家长将检查诊断报告拿给当地医院的医生时，由于该医生缺乏这方面的业务能力，便告诉他，检查报告正常，可以先观察半年，“后来，家长不放心，来到省妇幼找到我，确诊是一名ch患儿，并为其开具了药物进行治疗。如果当时家长没有继续坚持确诊，那么孩子的病情可能就会耽误。”
因此，每次欧明才坐门诊的时候，当来院的是遗传代谢病专科患儿时，无论多晚他都会给病人加号加班看诊，给家长交代清楚患儿的病情及有关注意事项，并且再三确认他们听明白了才会让其离开。慢慢地，很多患者成了他的“铁杆粉丝”，慕名而来，有时为了找他看病宁愿等几个小时，甚至几天。

心系患儿推动pku治疗药物纳入新农合报销

考虑到病情的严重性和特殊性，在就诊过程中，欧明才主动将私人电话留给遗传代谢病专科患儿的家长，以便他们能够及时咨询相关病情。

家住南充的余庆女士就曾经通过拨打欧明才的电话帮助其解决了困难。余庆的女儿一岁半了，是一名pku患者，需要长期食用特殊奶粉。一次，女儿因为重症肺炎住了院，当地医院的医师因为没有照顾这类病人的经验，直到女儿的奶粉用完了才通知余庆，“这种特殊奶粉，一般的地方根本买不到，而当时又恰逢周末，省妇幼新筛中心无人上班，我当时真的急坏了，不知道该怎么办！”余庆说，情急之下，她想到了新筛中心欧明才医生，便抱着试试的心态拨通了电话，“没想到欧医生听说了我的情况之后，马上就跟医院的工作人员联系，帮助我顺利拿到了奶粉。”余庆坦言，她和欧医生其实并没有特别深的交情，没想到欧医生会那么热心的帮助她，“心里真的很感谢他！”
然而，在欧明才看来，这只是他的本职工作，“对于pku患者而言，这就是他们的口粮，万万断不得，所以我完全能够理解家长的心情。”
同时，考虑到pku患者终身治疗给家庭带来的经济负担，欧明才起草了将pku纳入农村儿童重大疾病范畴，将相关费用通过新农合报销的意见建议，最终得到了省卫生计生委的重视和采纳，于2014年开始实施。这不仅减轻了pku患儿家庭的经济压力，也大大地提高了pku患儿家长的治疗依从性。
欧明才说，下一步，他们还将扩大关于新生儿疾病筛查的病种，重点提高筛查的质量，从而推动新生儿疾病筛查工作更好发展。